Le leggi di Mendel

In questo articolo, che accompagna il MiniKit “Genetica in Mais” (un approccio semplice alla genetica mendeliana), vogliamo inquadrare in sintesi le “Leggi di Mendel”, cioè come gli esperimenti proposti si innestano nella genetica mendeliana: lo faremo soprattutto citando il suo testo fondamentale Esperimenti sugli ibridi delle piante.

Sono questi infatti gli obiettivi cari a Reinventore: (1) che studenti e insegnanti possano fare davvero gli esperimenti, condurli in prima persona, in tutti i livelli scolastici. (2) che possano valorizzare la storia della scienza, sia nella dimensione del racconto sia nella dimensione dello studio dei testi originali.

Nove anni in quaranta pagine

Mendel presentò i suoi Esperimenti sugli ibridi delle piante in due conferenze serali che tenne alla Società di Scienze Naturali di Brno nei primi mesi del 1865. L'anno successivo il lavoro venne pubblicato negli Atti della Società. È un testo di circa quaranta pagine, con lo stile discorsivo e chiaro di una conferenza, ed è diventato un classico dell'esposizione scientifica.

Per esempio, il lavoro di Mendel fa parte della serie “Masterworks of Discovery, studi guidati dei grandi testi nella scienza”, insieme all'ottica di Newton, al campo elettromagnetico di Maxwell, alla fisica di Aristotele. Lo studio guidato in questione è “Gli Esperimenti sugli Ibridi delle Piante di Gregor Mendel – Uno studio guidato” di Corcos e Monaghan (1993).

Il testo originale tedesco Versuche über Pflanzen-Hybriden è disponibile online sul sito  www.mendelweb.org, che contiene anche molti saggi e commenti, principalmente in inglese, di Olby, Orel, Sapp, Hartl e altri importanti studiosi di Mendel.

Una recente traduzione inglese Experiments on Plant Hybrids è resa disponibile dalla rivista Genetics a questo link nel 150° anniversario della pubblicazione (2016). Qui occupa solo 16 pagine su due colonne con un font piuttosto piccolo.

Una traduzione italiana non è disponibile online, che io sappia, ma si può trovare in cartaceo in I primi passi della genetica di R. Scossiroli, Jaca Book (1986) o Le leggi dell'ereditarietà a cura di A. Minelli, Mimesis Edizioni (2014).

Oggigiorno l'esposizione della genetica mendeliana occupa circa una ventina di pagine nei testi della scuola secondaria di primo grado (come Leopardi-Bubani-Marcaccio “Focus Natura”) e una trentina di pagine nei testi universitari di genetica (come Peter J. Russel “Genetica”). Grossomodo tutti questi testi presentano un riassunto del lavoro di Mendel ricco di schemi e belle illustrazioni, che risulta sempre molto utile.

Certo il testo originale ha una ricchezza che si perde nell'esposizione da libro di testo, per questo è bene fare riferimento ai testi originali e ai lavori come quello di Corcos e Monaghan che aiutano a comprenderli. Un riferimento in italiano è “Da una rilettura di Mendel” pubblicato dal prof. Giovanni Cercignani sulla rivista Naturalmente (2008). Questo commento è certamente un ottimo esempio della profondità intellettuale che si può trovare nel nostro mondo universitario quando porta tutto il bagaglio di conoscenze moderne nel confronto con Mendel. Dagli agronomi agli zoologi, i biologi, i genetisti, gli storici della scienza, tutti si confrontano con Mendel. È un tipo di approccio che sarebbe importante recuperare già a livello di scuola superiore.

Torniamo dunque alle conferenze di Mendel in cui espone i risultati dei suoi esperimenti. È questo l'outline della sua esposizione:

1. richiami introduttivi


2. selezione delle piante sperimentali


3. arrangiamento e sequenza di esperimenti


4. la forma degli ibridi


5. la prima generazione dagli ibridi


6. la seconda generazione dagli ibridi


7. le successive generazioni dagli ibridi


8. la progenie degli ibridi in cui molti tratti differenti sono associati


9. le cellule sessuali degli ibridi


10. esperimenti sugli ibridi di altre specie di piante


11. richiami conclusivi



 
12.  

Ora più che seguire passo passo l'esposizione di Mendel (cosa per cui rimandiamo alle risorse citate), vediamo le “tre leggi di Mendel” nella loro forma originale e così come si sono “cristallizzate” nella loro diffusione in migliaia di articoli, ricerche e libri di testo in questi centocinquant'anni dalla loro prima pubblicazione.

Innanzitutto notiamo che nel mondo italiano le leggi di Mendel sono tre, nel mondo anglosassone sono due (non viene contata la prima legge “italiana”).

Prima Legge di Mendel

La prima legge di Mendel riguarda “la forma degli ibridi”, e Mendel ne parla al cap 4. Non la viene presentata da Mendel come un suo risultato originale, tuttavia egli mette ordine e chiarezza nella materia, e introduce i termini dominante e recessivo tuttora in uso.

Nei libri di testo delle scuole medie di oggi l'enunciato della prima legge di Mendel è così:

L'incrocio tra una pianta appartenente alla linea pura con il carattere dominante e una pianta appartenente alla linea pura con il carattere recessivo produce discendenti tutti uguali che manifestano solo il carattere dominante.

Leggiamo ora il testo di Mendel.

Gli esperimenti sulle piante ornamentali condotti in anni precedenti hanno provato che, come regola, gli ibridi non mostrano la forma esattamente intermedia tra le linee parentali. Sebbene la forma intermedia di alcuni tra i tratti più rilevanti, come quelli legati alla forma e dimensione delle foglie, alla pubescenza delle parti individuali, e così via, si veda quasi sempre, in altri casi uno dei due tratti parentali è così preponderante che è difficile, o quasi impossibile, individuarlo nell'ibrido.

E ciò è valido per gli ibridi di Pisum. Ognuno dei sette tratti o rassomiglia così perfettamente uno dei due tratti parentali che l'altro non si riesce a notare, o è così simile che non si può fare una distinzione certa. Ciò è di grande importanza per la definizione e classificazione delle forme in cui si manifesta la prole degli ibridi. Nella discussione seguente quei tratti che passano nell'associazione dell'ibrido immutati o quasi interamente immutati, e che così rappresentano i caratteri dell'ibrido, sono detti dominanti, e quelli che nell'associazione dell'ibrido diventano latenti, recessivi. La parola “recessivo” è stata scelta perché il tratto così designato recede o scompare interamente negli ibridi, ma riappare immutato nella loro progenie, come si dimostrerà più avanti.

La prima legge di Mendel viene detta anche “legge della dominanza”, o “legge dell'uniformità degli ibridi” o “principio dell'uniformità della F1”.

F1 è un simbolo della notazione moderna per indicare la “prima generazione filiale” nata dall'incrocio di due linee pure P. In simboli: P → F1 → F2 etc.

A questo proposito ci sembra opportuno ai fini di una maggiore chiarezza accostare i simboli e termini che si sono affermati nell'uso moderno con quelli usati da Mendel:

simbolo           termine moderno                  termine usato da Mendel

     P                    generazione parentale                  linea parentale pura
     F1                  prima generazione filiale             ibridi
     F2                  seconda generazione filiale         la prima generazione dagli ibridi

I semi delle pannocchie contenute nelle buste del nostro kit sono gli embrioni di piantine F2, ottenuti per autofecondazione di piante F1.

Diciamolo con altre parole. Sono state coltivate tante piantine di Mais, tutte uguali, la generazione F1. Esse sono state fatte autofecondare, ovvero i fiori di una pianta sono stati fecondati con il polline della stessa pianta, e sono così stati concepiti tanti semi ammassati in tante pannocchie. Una pannocchia è dunque una progenie composta da molti individui (come “fratelli”), ogni chicco o seme è quindi l'embrione di un individuo della seconda generazione filiale, F2.

Seconda legge di Mendel

La seconda legge di Mendel (la prima nel mondo anglosassone) è un vero grande risultato originale di Mendel, e riguarda “la prima generazione dagli ibridi”, quella che oggi si chiama F2. Mendel ne parla al cap 5 e un po' anche al cap 6.

Nei libri di testo delle medie di oggi l'enunciato della seconda legge di Mendel è così:

dall'incrocio di due individui ibridi nascono sia individui che manifestano il carattere dominante sia individui che manifestano il carattere recessivo, rispettivamente il 75% con carattere dominante e il 25% con quello recessivo.

Nei libri di testo universitari l'enunciato è così:

i due membri di una coppia genica (alleli) segregano l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti; metà dei gameti contiene un allele, e l'altra metà l'altro allele.

 A una prima lettura sembrano due leggi diverse, di cui la seconda scritta in un linguaggio un po' tecnico e difficile. Ma si tratta di due parti della stessa legge, oppure, la seconda parte è la interpretazione-spiegazione della prima, risponde al “perché” sollevato dalla prima parte.

Leggiamo ora Mendel. Egli inizia il cap 5 annunciando la legge in modo chiaro e diretto analogo a quello del libro delle medie.

In questa generazione, affianco ai caratteri dominanti, i caratteri recessivi ricompaiono nella loro piena individualità e lo fanno nel rapporto determinato e preciso di 3:1, in modo che ogni quattro piante di questa generazione, tre esibiscono il carattere dominante e una il recessivo. Ciò si verifica senza eccezione per tutti i caratteri studiati negli esperimenti. Pertanto la forma angolosa dei semi, il colore verde dell'albume, il colore bianco del tegumento del seme e del fiore, le strozzature del legume, il colore giallo del legume immaturo, del gambo, del calice e delle venature delle foglie, l'infiorescenza in cima e il fusto corto tornano regolarmente a manifestarsi nel predetto rapporto numerico, senza mostrare alcun apprezzabile cambiamento. In nessun esperimento sono state osservate forme intermedie.

Poiché gli ibridi provenienti da incrocio reciproco erano di forma assolutamente identica e dato che neanche nelle generazioni successive si poteva rilevare alcuna differenza apprezzabile, è stato quindi possibile sommare per ogni esperimento i risultati ottenuti. I dati ricavati per ciascuna coppia di caratteri differenziali sono i seguenti:

Primo esperimento: forma del seme. Si sono ottenuti 7324 semi, di cui 5474 rotondi e 1850 rugosi-angolosi. Ne risulta un rapporto di 2,96 : 1.

Secondo esperimento: colore dell’albume [del seme]. Si sono ottenuti 8023 semi, di cui 6022 gialli e 2001 verdi. Ne risulta un rapporto di 3,01 : 1.

[...] Questi due esperimenti sono importanti per fissare i rapporti numerici medi, poiché questi esperimenti condotti su un numero più ridotto di piante rendono possibili differenze assai notevoli nelle medie.

Dopo aver illustrato tutti i suoi esperimenti sulla prima generazione dagli ibridi (F2), e seguendoli poi lo sviluppo della generazione successiva (F3) nel cap 6, Mendel conclude il cap 6 ribadendo la “sua” legge e approfondendola in una forma che è sostanzialmente analoga a quella dei testi universitari di oggi.

Il rapporto 3:1, in accordo col quale si ha la distribuzione dei caratteri dominanti e recessivi nella prima generazione [F2], si risolve perciò in tutti gli esperimenti nel rapporto 2:1:1, se si vuole distinguere il carattere dominante nel suo significato di carattere ibrido e di carattere parentale. Poiché gli individui della prima generazione [F2] derivano direttamente dai semi degli ibridi, è allora chiaro che gli ibridi formano semi che hanno l'uno o l'altro dei due caratteri differenziali, e che di questi metà riproducono ancora la forma ibrida, mentre l'altra metà genera piante che rimangono costanti e ricevono il carattere dominante o quello recessivo in proporzioni uguali.

Questo passaggio è tuttora oggetto di studi, interpretazioni, traduzioni diverse. Ma Mendel stesso quasi a chiarire ulteriormente la sua “interpretazione-spiegazione” ritorna con precisione sull'argomento nel cap 8 in cui introduce la notazione lettere maiuscole per i caratteri dominanti e lettere minuscole per i caratteri recessivi.

E poi ancora nel cap 9 in cui tratta “le cellule sessuali degli ibridi” e arriva a dedurre che rispetto ad un dato carattere le cellule sessuali, polline e uovo, portano solo uno dei due caratteri, dominante A o recessivo a, mentre l'individuo che vanno a formare porta la coppia di caratteri...

Secondo la legge della probabilità succederà sempre, nella media di tanti casi, che ogni polline di tipo A e a si unirà ugualmente spesso a ogni cellula uovo di tipo A e a...

A ulteriore chiarificazione Mendel propone uno schema che è equivalente all'odierno “quadrato di Punnet” che i testi moderni usano per spiegare la genetica mendeliana. Reginald Punnett nelle sue diverse versioni di “Mendelism” usò diversi tipi di schemi, ad albero come a quadrato, ricorrendo a quest'ultimo soprattutto per i casi più complicati.

https://www.jstor.org/stable/4449634?seq=1#page_scan_tab_contents

https://www.nature.com/articles/hdy19501.pdf



La seconda legge di Mendel viene anche detta “legge della segregazione degli ibridi” o “principio di segregazione”.

I termini segregare, segregazione sono ora termini di linguaggio scientifico, di gergo tecnico, differenti dall'uso comune della parola, ed è pertanto necessaria qualche spiegazione.

Nell'uso comune segregare è un verbo transitivo (viene da separatus a grege, separato dal gregge = segregato). L'insegnante segrega un alunno indisciplinato fuori dalla classe, lo separa e isola dagli altri. Nel linguaggio scientifico in biologia si usa la forma intransitiva pronominale segregarsi: i due caratteri si segregano (si separano) nella formazione delle cellule sessuali, uno in una cellula e uno in un'altra. Ma più spesso è invalso l'uso improprio della forma intransitiva senza particella pronominale, e quindi si dice: i due caratteri segregano nella formazione dei gameti.

Il nome della Seconda legge di Mendel (“principio di segregazione”) fa quindi riferimento specifico alla interpretazione-spiegazione che Mendel dà dei suoi risultati, ovvero che quando un organismo forma i suoi gameti i due caratteri che in tutte le altre cellule sono presenti in coppia nelle cellule sessuali segregano.

È la seconda legge che ci si propone di verificare con i semi di mais del MiniKit [link], a livello di scuola primaria e secondaria di primo grado. Ci si propone di ripetere gli esperimenti quantitativi. Di calcolare i rapporti numerici. Per questo rimandiamo alle istruzioni [link]. Dal risultato numerico, seguendo Mendel, si arriva alla formulazione della legge che riguarda le cellule del polline e dell'uovo.

La grandezza di Mendel sta nell'essere arrivato a questa legge, che riguarda la presenza simultanea di due caratteri negli organismi, che segregano nelle cellule sessuali. E Mendel arrivò a questa legge per una via sperimentale e teorica, unendo biologia e fisica matematica, con osservazioni diciamo “macroscopiche” su piante e semi di piselli.

Dieci anni dopo la sua legge avrebbe ricevuto una conferma “microscopica” da parte del botanico Hertwig (1876) e dello zoologo Van Beneden (1883) che descrissero i cromosomi nel processo della meiosi. Nei primi anni del novecento, dopo la “riscoperta” di Mendel, i cromosomi furono riconosciuti da Boveri (nei ricci di mare) e Sutton (nelle cavallette) come i portatori dei caratteri di Mendel, dell'informazione genetica.

E molti anni più tardi, nel 1953, le leggi di Mendel avrebbero ricevuto un'ulteriore conferma “molecolare” nella scoperta della struttura “a doppia elica” del DNA, da parte di James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins e Rosalind Franklin.

Terza legge di Mendel

Mendel non si fermò a questi risultati, di per sé straordinari, e arrivò a un altro grande risultato, noto come la Terza legge di Mendel (la seconda nel mondo anglosassone). Questa legge riguarda “la progenie degli ibridi in cui molti tratti differenti sono associati” e Mendel ne parla al cap 8 del suo lavoro.

Nei libri di testo delle medie di oggi l'enunciato della Terza legge di Mendel è così:

Incrociando individui che differiscono per più caratteri, ognuno di questi viene trasmesso alla discendenza indipendentemente dagli altri caratteri.

Nei libri di testo universitari l'enunciato è così:

geni che controllano caratteri diversi si distribuiscono in modo indipendente l'uno dall'altro durante la produzione dei gameti.

La terza legge è nota anche come “principio dell'assortimento indipendente”. In molti libri di testo viene mostrato il rapporto 9:3:3:1, che fu esplicitato da Correns, uno dei “riscopritori” di Mendel nel 1900, in esperimenti con piante di pisello e con piante di mais.

Mendel non esplicita questo rapporto, che è dopotutto solo uno dei tanti modi di riportare i risultati dell'incrocio di ibridi di piante che differiscono per due tratti anziché uno (tipicamente, colore e forma del seme). Tuttavia Mendel fa molto di più, usa un diverso tipo di conteggio, poi affronta anche piante che differiscono per tre tratti, quattro tratti, fino a tutti e 7. Il suo articolo si fa molto matematico a questo punto, e leggendolo pare di capire che si sia anche divertito a fare questi conti. Enuncia allora quest'altro suo risultato in modo molto chiaro e generale:

Tutte le combinazioni costanti che si possono realizzare in Pisum mediante combinazioni dei 7 tratti caratteristici predetti sono state effettivamente ottenute mediante ripetuto incrocio. Il loro numero è dato da 2^7=128. Con ciò si dà una dimostrazione del fatto che attraverso ripetuti incroci, i caratteri costanti presenti nelle varie forme di un genere di piante possono comparire in tutte le combinazioni possibili, secondo le leggi delle combinazioni.